Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious variants in CRLS1 lead to cardiolipin deficiency and cause an autosomal recessive multi-system mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3597-3612, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147173
2.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587489
3.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
4.
NID1 variant associated with occipital cephaloceles in a family expressing a spectrum of phenotypes.
Am J Med Genet A
; 179(5): 837-841, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773799
5.
A disease-causing variant in HNRNPH2 inherited from an unaffected mother with skewed X-inactivation.
Am J Med Genet A
; 188(2): 668-671, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34719854
6.
Genomics and anterior segment dysgenesis: a review.
Clin Exp Ophthalmol
; 42(1): 13-24, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24433355
7.
Intrafamilial variability of limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1D type.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103655, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034989
8.
A novel pathogenic variant in TNPO3 in a Hungarian family with limb-girdle muscular dystrophy 1F.
Eur J Med Genet
; 62(7): 103662, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071488
9.
Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1.
Arch Ophthalmol
; 125(1): 128-35, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210863
10.
Mitochondrial dynamics, transport, and quality control: A bottleneck for retinal ganglion cell viability in optic neuropathies.
Mitochondrion
; 36: 186-192, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866056
11.
A Magnetic Microbead Occlusion Model to Induce Ocular Hypertension-Dependent Glaucoma in Mice.
J Vis Exp
; (109): e53731, 2016 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27077732
12.
Severe molecular defects of a novel FOXC1 W152G mutation result in aniridia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 50(8): 3573-9, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19279310
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